Анализ на выявление синдрома Дауна у беременных

Анализ на синдром Дауна у беременных не дает полной гарантии выявления этой страшной патологии у будущего ребенка, но комплексные исследования позволяют с достаточной степенью вероятности выявить возможное отклонение. Что делать с результатами анализа? Этот вопрос и в настоящее время вызывает массу споров, а прерывание беременности остается волей родителей.

Анализ на синдром Дауна у беременных зависит от срока развития плода, а компьютерная обработка результатов позволяет дать вероятностную оценку.

Даже если считать, что скрининг может дать ошибочный результат, то это в любом случае является поводом для проведения углубленных исследований с привлечением ультрасовременных средств.

Сущность анализа

Синдром Дауна представляет собой неизлечимую патологию внешнего вида человека, выражающуюся в аномальном строении лица и некоторых других частей тела. Это нарушение координации из-за аномальной подвижности суставов и снижения мышечного тонуса, а также другие нарушения развития организма.

Болезнь заложена на генетическом уровне и характеризуется появлением лишней 21-хромосомы (трисомия 21-хромосомы).

Для определения вероятности зачатия ребенка с признаками патологии проводится скрининг беременных женщин на разных стадиях вынашивания плода. В целом, скрининг – это комплекс исследований по оценке развития эмбриона в утробе матери. По срокам проведения он обычно подразделяется на 3 этапа, проводимых на разных стадиях беременности.

Первый (ранний) скрининг проводится на начальном триместре беременности (до 13 недель) и включает осмотр, анализ мочи и крови с уточнением группы и резус-фактора, генетическое тестирование и УЗИ. На этой стадии проводится первичная оценка состояния эмбриона.

Второй скрининг осуществляется в период 15-20 недель беременности в виде четырех анализов крови и УЗИ. Вероятность обнаружения синдрома Дауна в этот период повышается до 80%. Третий скрининг включает биохимический анализ крови с определением уровня ряда белков, гормонов и других параметров, а также инвазивные методы исследования (амниоцентез, биопсия хориона).

Какие виды скрининга существуют?

По методике проведения можно выделить несколько основных видов скрининга на выявление синдрома Дауна:

1. Ранний анализ основан на УЗИ воротничковой зоны плода и определении в крови уровня белков РАРР-А и HCG. Первая проба венозной крови берется на 10-12-недельном сроке беременности. Этот вид скрининга выявляет до 80% зародышей, имеющих патологию.
2. Тройной анализ базируется на выявлении содержания в крови женщины следующих белков: эстриола, альфа-фетопротеина и бета-хорионического гонадотропина человека (b-ХГЧ). Тестирование проводится до завершения 16 недели беременности. Расшифровка результатов этого анализа позволяет выявить до 70% зародышей, обладающих синдромом, и ряд других опасных патологий развития плода.
3. Четверной анализ представляет собой расширенный вариант предыдущего теста, то есть к трем выявляемым белкам добавляется определение уровня ингибина в крови женщины. Его желательно провести не позднее 16-20-недельного срока. Вероятность выявления синдрома Дауна достигает 75%.
4. Интегративный скрининг объединяет результаты раннего и четверного анализа. Если все предыдущие тесты могли проводиться независимо друг от друга, то этот скрининг обязывает провести два анализа. Ранний анализ проводится до конца 13-ой недели, четверной анализ (можно без уровня HCG) проводится до конца 16-ой недели беременности. Выполняется компьютерная обработка результатов обоих исследований. Вероятность обнаружения патологии составляет свыше 90%.
5. Анализ хромосом зародыша по пробе крови женщины неинвазивным путем может производиться на раннем этапе беременности. В пробе материнской крови выявляются ДНК эмбриона, и он подвергается всестороннему анализу. Точность этого скрининга достигает 99%. Результаты теста не считаются диагнозом, но указывают на вероятность патологии, а диагноз можно установить путем взятия проб инвазивным способом.

Использование методов УЗИ

В первом триместре беременности с помощью УЗИ зародыша можно выявить ряд признаков, указывающих на возможность наличия синдрома Дауна. К таким выраженным признакам относится:

1. Толщина воротникового пространства зародыша составляет более 3 мм (определяется до 13-ой недели беременности).
2. Толщина складки на шее более 5 мм (измерение во втором триместре вынашивания плода).
3. Ширина латеральных желудочков головного мозга превышает 10 мм.
4. Отсутствие носовой кости.

Косвенно на риск наличия патологии указывает: повышенная плотность тканей кишечника (повышенная эхогенность); чрезмерный объем околоплодных вод; отставание размеров зародыша от нормальных показателей.

Проведение анализа

До завершения первого триместра беременности необходимо провести раннее УЗИ и тройной анализ (особенно на определение уровня белков PAPP-А и НСG). Расшифровка результатов этих исследований позволяет определить вероятность наличия синдрома Дауна у зародыша.

Высокий риск признается при вероятности наличия патологии выше 1:200 (выше 0,5%). При получении таких результатов необходимы дополнительные исследования. Для начала проводится анализ хромосом зародыша по материнской крови. Если и этот скрининг указывает на наличие аномалии, то назначается анализ на ворсинчатый хорион или амниоцентез. В этом случае необходима биопсия околоплодных вод, что осуществляется путем инвазивного хирургического вмешательства.

Низкий риск оценивается, если вероятность патологии ниже 1:3000. Такой результат указывает на ничтожную вероятность наличия синдрома Дауна у будущего ребенка, и проведение углубленных исследований не требуется. Однако для исключения ошибочных данных рекомендуется проведение анализа крови на содержание альфа-фетопротеина в течение второго триместра беременности.

Средний риск, включающий вероятность патологии в пределах 1:200 – 1:3000, указывает на неоднозначность трактовки полученных результатов. В этом случае необходимо провести четверной скрининг до конца 16-ой недели развития плода.

Если результаты дополнительного скрининга дают вероятность выше 1:350, то признается высокий риск наличия синдрома, и рекомендуются соответствующие углубленные исследования.

При меньшей вероятности дополнительные анализы не проводятся, но следует продолжить наблюдение состояния плода методами УЗИ.

Анализ при позднем обращении

Бывают случаи, когда женщина поздно обращается к врачу, и ранний скрининг уже не дает нужной информации. В этих обстоятельствах можно сразу провести тесты тройного или четверного типа.

Расшифровка их результатов производится следующим образом. Повышенный риск признается при вероятности аномалии выше 1:380, и необходимо провести определение уровня хориона плода по крови матери и рассмотреть необходимость биопсии. Вероятность ниже 1:380 считается удовлетворительным результатом, не требующим дополнительных исследований.

Инвазивный метод анализа

Окончательные выводы о наличии синдрома Дауна у плода можно делать после проведения молекулярно-генетических исследований эмбрионного вещества. Для исследования необходимо получить пробу околоплодных вод, что осуществляется путем амниоцентеза, то есть отбора амниотической жидкости тонкой иглой, вводимой в материнскую полость через микроскопический проток.

Такой метод относится к хирургическому воздействию инвазивного типа. Вводиться игла может двумя способами: через шейку матки (трансцервикальный метод) или через брюшную стенку (трансабдоминальный способ). Исследования полученной пробы дают точный диагноз, но сам метод несет определенный риск плоду и может спровоцировать выкидыш. Решение о проведении амниоцентеза принимается только при очень высокой вероятности наличия синдрома Дауна у плода.